Fibrosis quística: Diagnóstico dudoso

Debido a que nos enviaron una pregunta acerca de un bebé diagnosticado por screening o tamiz neonatal a quien se le encontró la mutación Delta F508 /5T y a que dudas como esta se presentan ocasionalmente en la clínica traducimos una pregunta sobre este tema y la respuesta de los especialistas de la CF Worldwide Associations:

Pregunta: Soy la madre de un niño de 6 años que ha sido diagnosticado con fibrosis quística y que tiene las mutaciones deltaF508/5T-13TG. El resultado de la prueba del sudor de cloruro fue 30-34 mEq / l. La determinación del genotipo se ha realizado en junio de 2007, después de un episodio prolongado de tos siguiendo a una neumonía. Hasta hace un año y medio atrás, mi hijo no tenía ningún síntoma sugestivo de CF, pero desde entonces tuvo tres episodios de neumonía.
Entre los episodios, se encuentra asintomático a pesar de no recibir tratamiento de mantenimiento. La función Pancreática y de otros órganos parece normal. Tuvo dos cirugías de hernia inguinal (izquierda y derecha) y el conducto deferente está ausente en el lado izquierdo (en el lado derecho no se prestó atención a la presencia o no porque la cirugía se efectuó antes del diagnostico de FQ).
Me gustaría saber si mi hijo va a tener complicaciones relacionadas con FQ o no?

R: Como todos saben, no es posible dar consejos en casos individuales. La gente a veces piensa que esto es debido a problemas legales o éticos, y si bien es parte del problema, no es la parte más importante. Sino que Cada paciente es diferente! Si bien podemos saber mucho acerca de la FQ de los estudios del gen CFTR y otros genes que pueden modificar el impacto de la FQ en la persona afectada, esto sólo nos dice como será «la conducta típica».

Hay unas personas que tienen la mutación común DeltaF508 homocigota y a pesar de esto son saludables en la vida adulta, sin signos de fibrosis quística en la infancia.

Hay algunos otros que, a pesar del buen trato y cuidado tienen mala evolución. Los médicos tratan al paciente, no al gen, y utilizan los conocimientos genéticos como guía.
Nuestro conocimiento de los genes proporciona pistas, pero cada clínica tiene unos pocos pacientes que han desafiado a la lógica genética, de una manera u otra.

¿Qué podemos aprender de este tipo de casos?

Todos tenemos dos copias del gen que codifica para la CFTR, si sólo uno está afectado por una mutación, la persona es un portador sano.
En el caso de su hijito uno de los dos genes FQ tiene la mutación más común DeltaF508, que (si está presente en los dos genes CFTR) se asocia a menudo con enfermedad importante, con síntomas de pulmón y de páncreas. Sin embargo, su hijito solo la tiene en uno de los pares de genes.

El otro gen tiene una secuencia normal de codificación, pero tiene una secuencia de control o polimorfismo llamado «5T», que da un bajo nivel de expresión del gen CFTR. Entre el 5% y el 10% de la población en general tiene «5T», pero los síntomas de FQ sólo ocurren si se encuentra acompañados en la otra copia del gen con una mutación que causa la FQ, como DeltaF508. Muchos niños con esta combinación DeltaF508/5T desarrollan una FQ leve, con algunos problemas que suelen afectar a los pulmones, pero no la digestión.

Hay un punto importante. Todos los niños con FQ caminan en una fina línea entre la salud y la enfermedad, y el niño y sus padres deben hacer todo lo posible para promover la salud general, así como los cuidados preventivos para evitar complicaciones o enfermedades relacionadas con FQ ahora y en el futuro.

El control en un centro especializado es fundamental a fin de estar siempre un paso adelante y evitar daño pulmonar permanente.

Profesor Bob Williamson, FRS
Universidad de Melbourne
traducido de http://www.cfww.org/pub/english/cfwnl/13/279/DELTAF5085T-13TG_MUTATIONS