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Introducción ¿Qué es la Fibrosis Quística?

Es una enfermedad hereditaria que afecta los pulmones, el páncreas y otros órganos. Causa infecciones pulmonares de larga duración y lleva con el tiempo a dificultad para respirar.

Aproximadamente hay 70,000 personas en el mundo que tienen fibrosis quística. Esta enfermedad puede afectar a personas de todas las razas y grupos étnicos.

Las personas con fibrosis quística tienen mutaciones en el gen que almacena la información para fabricar una proteína llamada Regulador de conductancia de transmembrana de fibrosis quística (CFTR). Esta proteína funciona como un canal o transportador de sales en particular de Cloruros en la superficie de las células. Cuando esta proteína no funciona bien no hay adecuado movimiento de cloruros, así como tampoco de agua, por ello el moco y las secreciones en varios órganos del cuerpo se vuelven espesos y pegajosos.

En el pulmón el moco espeso forma tapones en las vías aéreas, ese moco espeso atrapa bacterias que llevan a inflamación e infección, daño pulmonar, y finalmente falla respiratoria.

En el aparato digestivo, el páncreas que fabrica una secreción que nos ayuda a digerir los alimentos y absorberlos debido a esta secreción espesa no libera sus enzimas al tubo digestivo por lo que los alimentos no pueden aprovecharse llevando a desnutrición y escaso crecimiento.

En el hígado la secreción espesa puede bloquear el conducto biliar llevando a enfermedad hepática y aumentando la probabilidad de desarrollar cálculos biliares.

Puede también afectarse el aparato reproductor debido a bloqueo de los conductos deferentes ocasionando esterilidad masculina.

Antiguamente esta enfermedad ocasionaba que muchos niños fallecieran en edad escolar, pero hoy en día con tratamientos y nuevos conocimientos mas de la mitad de las personas con FQ llegan a la vida adulta, superando los 30, 40 y más años.

PREGUNTAS FRECUENTES

¿Como se adquiere fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria, causada por mutaciones en el  gen que codifica o almacena la información para la Proteína llamada CFTR. Para que una persona tenga FQ debe heredar una mutación en este gen del lado materno y otra del lado paterno, es decir la mutación esta presente en los dos lados de la familia.

Los papas de un niño con FQ son portadores de un gen mutado y un gen normal, ellos no tienen la enfermedad, pero pueden transmitirla a sus hijos. Una pareja portadora de mutaciones en el gen de FQ, tienen una probabilidad de 25 % de tener un hijo con FQ, 50% de sus hijos pueden ser portadores y 25 % sanos. 

Es importante destacar que la fibrosis quística 

  • no es una enfermedad contagiosa
  • No afecta el Cerebro.
  • La fibrosis quística no es producida por alguna cosa que los padres hicieron o dejaron de hacer antes o durante el embarazo.
  • Todavía no hay una cura para la FQ, pero si tratamientos para lograr tengan una vida plena.

¿Cuáles son los síntomas de fibrosis quística?

  1. Sabor salado en la piel
  2. Tos persistente y flemas.
  3. Poco crecimiento y/o poca ganancia de peso a pesar de tener buen apetito.
  4. Materia fecal frecuente, abundante, grasosa o también dificultad con el movimiento intestinal.
  5. Frecuentes infecciones pulmonares como bronquitis o neumonía.
  6. Sinusitis crónica.
  7. Prolapso rectal
  8. Dedos en palillo de tambor y uñas en vidrio de reloj.
  9. Litiasis biliar
  10. Infertilidad en varones
  11. Deshidratación y Golpe de calor.

¿Como hacemos el diagnostico?

La prueba que se utiliza para hacer el diagnostico es el de Cloruros en Sudor. Este estudio mide la cantidad de “sal” (cloro) que una persona tiene en el sudor. Las personas con FQ  pierden mas sal en el sudor y esto se utiliza para hacer el diagnostico.

En la piel tenemos glándulas sudoríparas que son las que producen el sudor, para hacer el estudio se estimula primero a la glándula con una sustancia llamada pilocarpina, esta sustancia hace que las glándulas fabriquen sudor. Este sudor es recogido en una gasa o en un pequeño tubo enrollado en espiral. Una vez recolectado el contenido de cloro en el sudor es medido en un equipo especial llamado Clorimetro.

Si la persona tiene fibrosis quística el contenido de cloro en su sudor es mas alto que el de una persona sana. La prueba de Cloruros en sudor es una técnica fácil, segura, no invasiva, no duele, pero debe ser realizado por personal entrenado para evitar resultados equivocados.

Tamiz neonatal

El tamiz neonatal es un programa que busca detectar en forma temprana a bebés que pueden tener ciertas enfermedades. Dentro del programa de tamiz neonatal una de las enfermedades que se detectan es fibrosis quística. El analito que se estudia en este caso es el Tripsinogeno inmunoreactivo o TIR, si este se encuentra elevado en la primera muestra tomada del talón del recién nacido, se debe repetir el análisis. Si continúa siendo elevado se debe enviar al bebé a un centro especializado para realizar los cloruros en sudor que es la prueba para confirmar que el o ella tienen FQ. Si el diagnostico se efectúa tempranamente en la vida nos permite comenzar el tratamiento apropiado para que el niño/a crezca bien, mantenga sanos sus pulmones y tenga una vida larga y plena.

No todos los bebés que dan positivo el tamiz neonatal para FQ tienen la enfermedad ya que hay falsos positivos. El tamiz neonatal sirve para sospechar la enfermedad, pero dado que puede haber falsos positivos para confirmar y/o descartar la enfermedad hay que realizar la prueba de cloros en sudor.

También puede suceder que el tamiz neonatal de negativo y sin embargo luego el niño se diagnostique por la clínica sugestiva, en este caso se dice que fue falso negativo. 

Hay que recordar que, aunque el tamiz neonatal haya sido negativo si el niño tiene síntomas compatibles con fibrosis quística se debe realizar el estudio de cloros en sudor.

¿Como la fibrosis quística afecta los órganos del cuerpo?

La FQ afecta las glándulas de secreción externa del cuerpo y hace que ellas fabriquen una secreción anormal espesa y pegajosa.

En las Glándulas sudoríparas, sin embargo, el sudor no es espeso, pero tiene de dos a cinco veces más sal que el sudor de una persona normal. Este signo del mayor contenido de sal en el sudor es algo muy característico de la enfermedad y por eso al darles un beso saben salados. Cunado ellos sudan más de lo normal, por ejemplo, cuando hace mucho calor, cuando hacen ejercicio o cuando tienen fiebre pueden presentar un cuadro llamado Golpe de calor. Se sienten cansados, débiles, pueden tener fiebre, vómitos, y calambres. Estos síntomas son debidos justamente a la perdida de sal y agua a través del sudor. Para evitar este problema deben comer alimentos salados y agregar sal a los alimentos que no la tengan. Las personas con FQ pueden recibir sal libremente.

¿Como afecta la fibrosis quística la vía respiratoria?

La vía respiratoria incluye: 
1- Vía aérea superior:  La nariz y los senos paranasales y 2-Vía aérea inferior :tráquea, bronquios y los pulmones.

A nivel de la nariz y los senos paranasales las personas con FQ pueden presentar Sinusitis crónica y pólipos nasales

A nivel de la vía aerea inferior la secreción o flema es espesa y pegajosa y entonces se dificulta el poder sacarla fuera o expectorarla. La flema espesa forma tapones que tapan las vías aéreas. Al no poder ser eliminados estos tapones de flema se infectan, se inflama y con el tiempo llevan a daño pulmonar.

Las personas con FQ tienen mas riesgo de adquirir infecciones pulmonares, sobre todo por algunas bacterias en especial, como Estafilococo aureus y Pseudomonas aeruginosa

¿Cuáles son los síntomas respiratorios en FQ?

  • Tos
  • Tos con flema
  • Sibilancias
  • Bronquitis y Neumonías
  • Falta de aire y dificultad para respirar.

¿Cuáles son los estudios con los que vemos como están los pulmones?

  1. El examen clínico que efectúa el neumólogo
  2. Radiografía de Tórax
  3. Tomografía de Tórax
  4. Pruebas de función pulmonar
  5. Cultivos de la flema para detectar bacterias 
  6. Análisis de sangre.

¿Cuáles son los tratamientos para prevenir el daño pulmonar?

Los tratamientos respiratorios son destinados a lograr que la flema o secreción de la vía respiratoria sea mas ligera y mas fácil de eliminar. Para lograrlo se realizan nebulizaciones con broncodilatadores, solución hipertónica, y  mucolíticos como PulmozymeMR. Luego se realizan técnicas de terapia respiratoria para ayudar a limpiar las vías aéreas.

Las técnicas de limpieza de la vía aérea son: 

  1. Drenaje postural y percusión
  2. Chaleco percutor
  3. Dispositivos PEEP y PEEP oscilante
  4. Ciclo activo de la respiración
  5. Drenaje autogénico
  6. Ejercicio.

Ninguna técnica ha demostrado ser mejor que otra. El mejor método es aquel que  trabaja mejor para cada persona en particular. Muchas personas con FQ usan varias técnicas según sus necesidades y preferencias. 

Dentro del equipo multidisciplinario que siempre debe ver a una persona con FQ esta el Terapista Respiratorio que ayuda a cada persona a elegir la técnica que mejor se adapta a él o ella y también es el responsable de enseñarla.

Buena nutrición

La buena nutrición es muy importante en las personas con FQ de todas las edades. Hay una conexión entre buena nutrición y buena función pulmonar. Una dieta alta en calorías,  en grasas y proteínas ayuda a cubrir las necesidades y a crecer normalmente. Al crecer bien logramos que nuestros pulmones estén fuertes, estén sanos y también que nuestro sistema de defensa pueda combatir fácilmente las infecciones.

¿Como afecta la FQ el aparato digestivo?

Las personas con FQ tienen problemas para digerir y absorber los alimentos debido a que el páncreas ( una glándula que esta conectada al tubo digestivo) debido a las secreciones espesas no puede llevar sus enzimas digestivas al intestino. Estas enzimas nos ayudan a lograr que los alimentos que comemos sean digeridos y absorbidos a nivel del intestino. En FQ como estas enzimas no llegan al intestino los alimentos no son aprovechados, llevando a desnutrición y escaso crecimiento.

Los síntomas de malabsorción de los alimentos son: 

  • Poca ganancia de peso
  • Materia fecal abundante, maloliente y grasosa
  • Dolor abdominal
  • Gases

Tratamiento de los síntomas digestivos

  • Dieta hipercalórica, alta en proteínas y grasas y con mas sal de lo normal-
  • Enzimas pancreáticas 
  • Vitaminas liposolubles

Las personas con FQ necesitan comer más calorías que las personas que no la tienen. Para una persona con FQ las grasas de los alimentos son buenas ya que aportan muchas calorías. Las grasas no deben ser restringidas en las personas con FQ.

Dentro del equipo multidisciplinario que atiende a las personas con FQ está la Nutrióloga que le va a recomendar una dieta apropiada.

Otros problemas digestivos en FQ

Prolapso Rectal Es cuando el recto sale a través del ano. Esto ocurre por materia fecal alterada, tos y poca ganancia de peso. Cuando se corrige la absorción de alimentos con las enzimas pancreáticas y mejoran los síntomas respiratorios el prolapso ya no se presenta.

íleo meconial

Algunos bebes al momento del nacimiento tienen como primer síntoma de FQ una obstrucción intestinal llamada íleo Meconial. El meconio es la primera secreción intestinal que un bebé elimina dentro de las primeras 24 horas de vida. Algunos bebes con FQ tienen un meconio muy espeso que bloquea el intestino y necesita ser removido con enemas o cirugía.

Síndrome de Oclusión intestinal distal

También se llama equivalente del íleo meconial porque es parecido, pero ocurre más tarde en la vida. En este Síndrome la materia fecal contiene moco espeso y alimentos mal digeridos y no avanza bien por el tubo digestivo pudiendo bloquearlo, particularmente a nivel del íleon distal en su unión con el ciego. Los síntomas son falta de eliminación de materia fecal o menos de lo normal y dolor abdominal. El tratamiento adecuada hidratación, medicamentos que ayudan a ablandar la materia fecal y enemas. Raramente este problema necesita cirugía para solucionarlo.

Cirrosis del hígado

El hígado tiene conducto o tubos por los cuales la bilis pasa al tubo digestivo. La bilis al igual que otras secreciones en FQ puede ser mas espesa de los normal y puede tapar los conductos biliares. Esto puede causar cirrosis hepática. Como parte de los controles que el doctor especialista que trata a la persona con FQ realiza estudios de laboratorio y ecografías para detectar si hay algún problema. Si se detecta alguna alteración hay medicamentos como el Acido Urso deoxicólico.

Diabetes relacionada a FQ

La diabetes relacionada a FQ es una forma especial de diabetes que ocurre en personas con FQ. Es más común en personas con FQ que ya son adultas. En el centro especializado donde se ven a los pacientes con FQ se realizan estudios anuales para detectar precozmente este problema.

Centro multidisciplinario de atención para personas con FQ

Las personas con FQ deben ser atendidas en centros especializados y multidisciplinarios donde trabajan un medico especialista (neumólogo pediatra), un Terapista respiratorio y un Nutriólogo. También pueden formar parte de este centro enfermeros, sicólogos, trabajadores sociales entre otros profesionales.