Los síntomas que llevan a un eventual diagnóstico en los adultos pueden ser:
Son pocos los médicos que estén familiarizados con la fibrosis quística. Incluso los neumólogos pueden no creer que una persona con FQ pueda sobrevivir hasta la edad adulta . El desconocimiento por parte de los profesionales de la medicina es lo que hace el camino al diagnóstico en adultos tan frustrante y desalentador.
Cada caso de fibrosis quística es diferente podemos sospecharla por los síntomas pero necesitamos confirmarla a través de la prueba de sudor. En los adultos a veces esta prueba puede no ser concluyente.
Los científicos han identificado más de 1.900 mutaciones en el gen de la FQ . Sólo un panel genético completo puede confirmar o descartar si una persona tiene fibrosis quística, en aquellos casos que los electrolitos en sudor no son positivos.
Un estudio ha demostrado que las personas que son diagnosticadas más tarde en la vida (es decir más allá de los 40 años ) son menos propensos a tener la mutación DeltaF508 . Estos pacientes también son menos propensos a las infecciones por Pseudomonas aeruginosa. El mismo estudio mostró que el diagnóstico tardío fue más común en las mujeres que en los hombres . Otro rasgo común entre los adultos con diagnóstico tardío de fibrosis quística es que suelen tener un páncreas funcionante y no requieren enzimas.
Además hoy en día los pacientes con FQ están mejor controlados y la mayoría de ellos llega a la edad adulta, en el registro de la CFF tienen la misma cantidad de pacientes pediátricos que adultos y muchos de ellos con una aceptable función pulmonar.
Fuente: www.cff.org
Autor: Clínica de Fibrosis Quística
Centro de Prevención y Rehabilitación de Enfermedades Pulmonares Crónicas CEPREP
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