Ahora que podemos secuenciar todo el genoma humano, ha surgido un nuevo reto y es saber qué papel juegan la genética sobre una determinada enfermedad y que otros factores pueden estar involucrados para modificarla .
Es muy frecuente que los papas de un niño con FQ pregunten cuan leve o severa es la enfermedad de su hijito, sobre todo en función del estudio de las mutaciones que tiene. Es importante conocer que el factor genético puede ser modificado entre otros por el ambiente o entorno en que se mueve el individuo.
La fibrosis quística es una enfermedad crónica, en que la edad de la supervivencia varía en gran medida. La principal causa de morbilidad y la mortalidad en individuos con FQ es el compromiso pulmonar.
Variaciones en la enfermedad pulmonar de la FQ son debidas por un lado a la genética y por el otro a factores ambientales, que operan de forma independiente de las mutaciones.
En Estados Unidos se llevó a cabo un estudio de hermanos gemelos, diseñado para ver las posibles interacciones gen-ambiente con el compromiso pulmonar.
Un factor ambiental clave para cualquier estudio de genes y medio ambiente se centra en la exposición al humo de segunda mano.
La exposición al humo de segunda mano (humo de tabaco) tanto en el hogar y como intra-útero afectan adversamente la función pulmonar en los hijos aunque ellos sean sanos y mucho mayor es el efecto en niños con fibrosis quística.
Cuatro estudios han demostrado una disminución en la función pulmonar en pacientes con FQ que se asocian con la exposición al humo de segunda mano.
Otros factores que puedan estar involucrados son por ejemplo el nivel socio económico, el estado nutricional, las infecciones virales, ser varón o mujer etc…
En este estudio que comentamos se analizaron 812 participantes. La exposición al humo de segunda mano en el hogar se asoció con una función pulmonar significativamente más baja y sus efectos se vieron también tiempo después, en comparación con los no expuestos.
Cuando se evaluó si la exposición al humo del tabaco era diferente según el tipo de mutación, este análisis dio un resultado sorprendente ya que se vieron más afectados los pacientes con mutaciones menos severas, es decir las mutaciones diferentes del Delta F508.
De todas maneras todos los pacientes independientemente de la mutación que tuvieran la exposición al humo de tabaco afecta su función pulmonar .Por ello una importante recomendación es que las personas que conviven con un niño con fibrosis quística no deben fumar adentro de la casa ni en lugares cerrados donde el niño este presente, así como para los jóvenes y adultos que tienen FQ eviten fumar o permanecer en ambiente donde se esté fumando.
Traducido y adaptado de :
JAMA. 2008;299(4):417-424
