Fibrosis quística: Diagnostico genético Pre-implantacional

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica que se lleva a cabo durante una fecundación in Vitro y permite detectar alteraciones cromosómicas o genéticas de un embrión antes de su implantación en el útero de la paciente. Su objetivo es asegurar una descendencia sana y acabar con la transmisión de una determinada enfermedad.

Esta técnica estudia el ADN de embriones humanos para seleccionar a los adecuados y, así, evitar el nacimiento de niños con algunos tipos de cáncer, hemofilia, síndrome de Down o fibrosis quística.

Además, suele evitar en muchos casos abortos espontáneos y mejora la eficiencia de los programas de Fecundación In Vitro. La selección de embriones adecuados puede ayudar a mujeres de edad avanzada o con problemas de esterilidad a llevar su embarazo a término.

Esta Técnica consta de dos etapas: la biopsia embrionaria y el estudio genético.

Paso 1 Biopsia embrionaria
Los embriones obtenidos por Fecundación in vitro se cultivan hasta el tercer día de vida, que es cuando tienen entre 6 y 8 células. Todas ellas, en principio, son genéticamente iguales. Para la biopsia embrionaria se extrae una célula.
Para ello, se utiliza un micromanipulador que permite realizar la biopsia sin que los embriones sufran ningún daño. La célula extraída es procesada adecuadamente para aplicarle un estudio cromosómico o genético (según el problema que se pretenda detectar).

Paso 2 Estudio Genético
En el caso de la Fibrosis quística se hace un análisis del ADN y se analiza la presencia de alguna mutación que puede ser la causante de esta enfermedad.

La Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR) ha subrayado la importancia que tiene el Diagnóstico Genético Preimplantacional a la hora de obtener embriones seguros y ha denunciado que España «sigue sin contar con una especialidad conjunta de Genética y Embriología».

Concretamente, en España, señalan desde ASEBIR, la tasa global de embarazo tras el Diagnóstico Genético Preimplantacional se situó, entre 2005 y 2009, en el 37,6 por ciento, por lo que se obtuvieron cerca de 2.600 embarazos. De todos ellos, 638 fueron gemelares, y 39, múltiples. Por contra, el número de abortos fue de 458 (el 17%).

No obstante, desde ASEBIR denuncian la inexistencia de una especialidad conjunta de Genética y Embriología, «que contribuya tanto a optimizar la atención de los pacientes españoles que se ven afectados por este tipo de problemas como a mejorar la actual situación de los profesionales del sector».

En este sentido, explican que la mayoría de los profesionales de la Embriología no tienen la consideración de profesionales sanitarios, «resultando el perfil más frecuente el de licenciado en ciencias biomédicas sin especialidad reconocida y sin reconocimiento como personal sanitario».

Por este motivo, ASEBIR aboga por el reconocimiento de la Embriología Clínica con el objetivo de asegurar y mejorar el alto nivel de calidad y seguridad que los pacientes reciben en el tratamiento de la esterilidad.

http://www.europapress.es/salud/asistencia