PTC Therapeutics Inc. está actualmente buscando voluntarios para participar en un estudio de investigación clínica para Ataluren – un nuevo medicamento en…
Realidad: Los hombres con FQ no son estériles, son infértiles pero con técnicas de reproducción asistida pueden ser padres.Como se hace el diagnóstico…
Lancet. 2009;373(9678):1891-1904. Se conoce actualmente que ciertas…
Se estima que hay aproximadamente 70,000 personas en todo el mundo que padecen fibrosis quística y uno de los mitos acerca de…
Los moduladores de CFTR son pequeñas moléculas que se dirigen a defectos específicos causados por mutaciones en el gen CFTR. Se clasifican…
Ahora que podemos secuenciar todo el genoma humano, ha surgido un nuevo reto y es saber qué papel juegan la genética sobre…
El éxito de Kalydeco (ivacaftor) en la corrección del defecto del CFTR en la fibrosis quística ha llamado la atención sobre otros…
Nuevos medicamentos en desarrollo podrían permitir que los pacientes reparen las mutaciones genéticas responsables de la fibrosis quística. Entender los diferentes tipos…
Debido a que nos enviaron una pregunta acerca de un bebé diagnosticado por screening o tamiz neonatal a quien se le encontró…
Las Mutaciones del CFTR se agrupan en clases de acuerdo a su efecto sobre la traducción de la proteína que actúa como…